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6月26日，記者從中南大學湘雅二醫院獲悉，該院教授周智廣、肖揚團隊，聯合英國埃克塞特大學、香港中文大學的科研團隊，開發出了適用于中國人群糖尿病分型診斷的1型糖尿病遺傳風險評分模型（以下簡稱C?GRS），為糖尿病精準診斷和個體化治療提供了新工具。該成果日前在線發表于國際期刊《糖尿病學》上。

糖尿病是一種血糖水平升高的慢性代謝性疾病，主要分為1型和2型兩種類型。1型糖尿病主要由自身免疫反應引發，患者體內胰島素絕對缺乏，需終身依賴外源胰島素注射治療。2型糖尿病主要病因則是胰島素抵抗或分泌不足，有近半的短病程超重或肥胖2型糖尿病患者能通過治療得到有效緩解。

團隊前期研究發現，中國1型糖尿病患者中約有三分之二的患者為成人發病，且不少患者存在超重、緩起等非典型特征。同時，1型糖尿病患者中，約四分之一的患者在發病初期并不攜帶胰島自身抗體，這使診斷難度進一步加大。此外，隨著肥胖群體增加，以及越來越多的兒童青少年患上2型糖尿病，也讓傳統基于年齡和BMI等臨床表現的糖尿病分型方法逐漸“失靈”，亟需探索新的糖尿病分型診斷標志物。

團隊基于前期建立的隊列中超2000例中國1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病和3000例對照的基因組數據，構建了針對中國人群的C?GRS模型。該研究不僅成功復現了部分已知的風險位點，還發現了一些在中國人群中可能更為關鍵的新型遺傳信號。在獨立人群中的驗證顯示，C?GRS在中國人群中的分型判別能力和診斷準確性上有了顯著提高。

目前，該評分已在香港超過2萬例糖尿病患者隊列中完成驗證，后續還將在全國80余家三甲醫院招募3000名新診斷患者，開展多中心臨床研究，進一步評估其在臨床實踐中的應用價值。初步數據顯示，C?GRS可在每100名患者中多識別出20至40位1型糖尿病個體。未來，這項技術還有望用于識別可能發展為1型糖尿病的高風險人群并預測其風險程度。

另悉，科研團隊也計劃將該工具與環境因素變量相結合構建效能更完美的綜合預測分型模型，進一步為我國糖尿病精準診療體系建設提供有力支撐。

（受訪者供圖）